Cemaliye Akyerli Boylu, Hacettepe Üniversitesi, Fen Fakültesi, Biyoloji Bölümü’nden 1996 yılında lisans diplomasını aldı. Ardından, İhsan Doğramacı Bilkent Üniversitesi, Fen Fakültesi, Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü’nde 1998’de yüksek lisans ve 2004’de Doktora eğitimini tamamladı. Doktora eğitimi sırasında, Cleveland Clinic, Lerner Araştırma Enstitüsü, Kanser Biyolojisi Bölümü’nde NATO A2 bursu ile araştırmacı olarak çalıştı. 2009 yılından itibaren Acıbadem Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalında görev yapmaktadır. Başlıca araştırma alanları kanser genetiği olarak özetlenebilir. Son yıllardaki çalışmaları, Gliomlarda ve Meme Kanserinde, nüklear genom ve mtDNA varyasyonların moleküler belirteçler olarak hastalık biyolojisine etkisinin araştırılmasıdır.
Yakın Zamandaki Makaleler - Yüksel Kılıçturgay Şirin, Özduman Koray, Yılmaz Engin, Pamir Mustafa Necmettin, Akyerli Boylu Cemaliye (2021) “Analysis of mitochondrial DNA control region D-loop in gliomas: result of 52 patients” Turkish Neurosurgery 31(3): 368-372 http://dx.doi.org/10.5137/1019-5149.jtn.29805-202 - Ülgen Ege, Can Özge, Bilguvar Kaya, Akyerli Boylu Cemaliye, Yüksel Şirin, Erşen Danyeli Ayça, Sezerman Osman Uğur, Yakıcıer Mustafa Cengiz, Pamir Mustafa Necmettin, Özduman Koray (2021) “Sequential filtering for clinically relevant variants as a method for clinical interpretation of whole exome sequencing findings in glioma” BMC Medical Genomics 14:54 doi.org/10.1186/s12920-021-00904-3 - Ülgen Ege, Karacan Sıla, Gerlevik Umut, Can Özge, Bilguvar Kaya, Oktay Yavuz, Akyerli Boylu Cemaliye, Yüksel Şirin, Erşen Danyeli Ayça, Tihan Tarik, Sezerman Osman Uğur, Yakıcıer Mustafa Cengiz, Pamir Mustafa Necmettin, Özduman Koray (2020) “Mutations and Copy Number Alterations in IDH Wild-Type Glioblastomas Are Shaped by Different Oncogenic Mechanisms” Biomedicines 8:574 doi.org/10.3390/biomedicines8120574 - Akyerli Boylu Cemaliye, Yüksel Şirin, Yakıcıer Mustafa Cengiz (2020) "Lack of hotspot mutations other than TP53 R249S in aflatoxin B1 associated hepatocellular carcinoma " Turkish Journal of Biochemistry 45 (4): 451-453 http://dx.doi.org/10.1515/tjb-2020-0003 - S. Dalva-Aydemir, C.B. Akyerli, Ş.K. Yüksel, H. Keskin, M.C. Yakıcıer (2019) "Toward In Vitro Epigenetic Drug Design for Thyroid Cancer: The Promise of PF-03814735, an Aurora Kinase Inhibitor" OMICS. 2019 Oct;23(10):486-495. doi: 10.1089/omi.2019.0050. - E. Ülgen, Ö. Can, K. Bilguvar, Y. Oktay, C.B. Akyerli, A.E. Danyeli, M.C. Yakıcıer, O.U. Sezerman, M.N. Pamir, K. Özduman (2019) "Whole exome sequencing-based analysis to identify DNA damage repair deficiency as a major contributor to gliomagenesis in adult diffuse gliomas" Journal of Neurosurgery 2019 Apr 5:1-12. doi: 10.3171/2019.1.JNS182938. - Şirin Yüksel, Cemaliye Boylu Akyerli, M. Cengiz Yakıcıer. (2017) “Angiogenesis, Invasion, and Metastasis Characteristics of Hepatocellular Carcinoma” “J Gastrointest Cancer” 48: 256–259 - Cemaliye B. Akyerli, Şirin Yüksel, Özge Can, E. Zeynep Erson-Omay, Yavuz Oktay, Erdal Coşgun, Ege Ülgen, Yiğit Erdemgil, Aydın Sav, Andreas von Deimling, Murat Günel, M. Cengiz Yakıcıer, M. Necmettin Pamir, Koray Özduman. (2017) “Use of Telomerase Promoter Mutations to Mark Specific Molecular Subsets with Reciprocal Clinical Behavior in IDH Mutant and IDH Wild-Type Diffuse Gliomas” “Journal of Neurosurgery” 16973: 1-13 - Y. Oktay, E. Ulgen, O. Can, C. B. Akyerli, S. Yuksel, Y. Erdemgil, I. M. Durasi, O. I. Henegariu, E. P. Nanni, N. Selevsek, J. Grossmann, E. Z. Erson-Omay, H. W. Bai, M. Gupta, W. Lee, S. Turcan, A. Ozpinar, J. T. Huse, M. A. Sav, A. Flanagan, M. Gunel, O. U. Sezerman, M. C. Yakicier, M. N. Pamir, K. Ozduman. (2016) “IDH-Mutant Glioma Specific Association of Rs55705857 Located at 8q24.21 Involves Myc Deregulation” “Scientific Reports” 6: 1-14
Eda Tahir Turanlı, Acıbadem Üniversitesi, Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü (MBG), İstanbul, Türkiye’de Profesör olarak çalışmaktadır. Lisans diplomasını Nottingham Üniversitesi, Queen's Medical Hospital Genetik Bölümü’nden (1994), yüksek lisans diplomasını London Üniversitesi, Imperial College of Science and Technology, St. Mary's Medical School’dan almıştır (1995). 2000 yılında Marmara Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Tıbbi Biyoloji ve Genetik Bölümü’nden doktora unvanını almıştır. Tahir Turanlı’nın araştırma alanları nadir ve karmaşık kalıtımlı hastalıklarının, özellikle otoeninflamatuvar ve nörodejeneratif, genetik ve epigenetik temellerinin araştırılmasını kapsamaktadır.
Aktif Araştırma Projeleri: Genomiks yaklaşımları ile ailesel Multipl Skleroz olgularında yeni varyant tanımlama; tanımlanmamış yepyeni otoinflamatuvar gen arama; bulunan genetik varyantların işlevselliklerini hücre kültürü modellerinde geliştirme.
Son beş yılda ilgili makaleler:
1. Akalu Y, Taft J, Berger T, Rostásy K, Dafsari HS, …, Tahir Turanlı E., …, Bogunovic D.
Human TBK1 Deficiency: An Expanded Spectrum from Autoinflammation to Viral Encephalitis. Journal of Human Immunity. 2026;2(2):e20250245. (SCI-Expanded)
2. Guven Tasbicen G, Tufan A, Savsar B, Bulbul A, Tonbul Z, …, Tahir Turanlı E.
Molecular Consequences of CCN6 Variants Encoding WISP3 in Progressive Pseudorheumatoid Dysplasia. International Journal of Molecular Sciences. 2025;26(18):8838. (SCI-Expanded)
3. Büyükgöl F, Gürdamar B, Aluçlu MU, Beckmann Y, Bilguvar K, …, Siva A, Tahir Turanlı E.
Exome Sequencing Reveals Low-Frequency and Rare Variant Contributions to Multiple Sclerosis Susceptibility in Turkish Families. Scientific Reports. 2025;15(1):11682. (SCI-Expanded)
4. Özkılınç Önen M, Everest E, Demirci T, Köprülü Şen P, Kızıltepe Kısakesen E, …, Tahir Turanlı E.
HLA-B Gene Methylation and Expression in Behçet's Syndrome: A Potential Role of Epigenetics in the Pathogenesis. Clinical and Experimental Rheumatology. 2024. (SCI-Expanded)
5. Özkılınç Önen M, Onat Uİ, Uğurlu S, Timuçin AC, Öz Arslan D, …, Tahir Turanlı E.
Detection of a Rare Variant in PSTPIP1 Through Three Generations in a Family with an Initial Diagnosis of FMF/MKD-Overlapping Phenotype. Rheumatology. 2023;62(9):3188–3196. (SCI-Expanded)
6. Everest E, Uygunoğlu U, Tütüncü M, Bülbül AA, Onat Uİ, …, Tahir Turanlı E.
Prospective Outcome Analysis of Multiple Sclerosis Cases Reveals Candidate Prognostic Cerebrospinal Fluid Markers. PLoS ONE. 2023;18(6). (SCI-Expanded)
7. Everest E, Ahangari M, Uygunoğlu U, Tütüncü M, Bülbül A, …, Tahir Turanlı E.
Investigating the Role of Common and Rare Variants in Multiplex Multiple Sclerosis Families Reveals an Increased Burden of Common Risk Variation. Scientific Reports. 2022;12(1):16984. (SCI-Expanded)
8. Ahangari M, Everest E, Nguyen T, Verrelli BC, Webb BT, …, Tahir Turanlı E., Riley BP.
Genome-Wide Analysis of Schizophrenia and Multiple Sclerosis Identifies Shared Genomic Loci with Mixed Direction of Effects. Brain, Behavior, and Immunity. 2022;104:183–190. (SCI-Expanded)
9. Omarjee O, Mathieu AL, Quiniou G, Moreews M, Ainouze M, …, Tahir Turanlı E., …, Belot A.LACC1 Deficiency Links Juvenile Arthritis with Autophagy and Metabolism in Macrophages. Journal of Experimental Medicine. 2021;218(3):e20201006. (SCI-Expanded)
Dr. Öğr. Üyesi Kaya Bilgüvar, 25 yıldır insan genetiği alanında çalışmalar yürütmektedir. 2021 yazında 20 yıla yakın bulunduğu Amerika Birleşik Devletleri’nden Türkiye’ye dönerek Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Sağlık Bilimleri Enstitüsü Genom Çalışmaları ve Translasyonel Tıp Bölümleri, Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi – ACURARE ve ACU Biyobanka’da görev almaya başlayan Kaya Bilgüvar, aynı zamanda Yale Üniversitesi Beyin Cerrahisi ve Genetik Anabilim Dalları, Yale Genom Araştırmaları Merkezi ve Nörogenetik ve Beyin Tümörleri Araştırma Programlarında adjunct doçent olarak araştırma ve eğitim çalışmalarını sürdürmektedir. Temel ilgi alanları, insan sinir sisteminin yapı ve işlevini etkileyen gelişimsel hastalıkların genetik nedenlerinin bulunması, hastalardan alinan somatik hücrelerden geliştirilen iki ve üç boyutlu nöral yapılar, genom düzenleme ve multi-omik uygulamalar kullanarak hastalıkların altında yatan biyolojik düzensizliklerin aydınlatılması, ve bu sayede moleküler ve hücresel ileri terapi tıbbi ürünlerin geliştirilmesinden oluşmaktadır. Son dönemde özellikle beyin korteks anomalileri, şizofreni ve bipolar bozukluk, erken başlangıçlı nörodejeneratif sendromlar ve migren araştırmalarına yoğunlaşmıştır.
Ayrıca multi-omik uygulamalardaki tecrübesini, beyin tümörlerinin tanı ve boylamsal izlemine yönelik metotların geliştirilmesi amacı ile kullanmaktadır. 2013-2021 yılları arasında araştırmalarına ek olarak Yale Genom Araştırmaları Merkezi’nde sırası ile yardımcı direktör ve direktör olarak yöneticilik yapan Dr. Bilgüvar, bu dönemde birçok büyük ölçekli genetik araştırmaya ve tanı amaçlı klinik uygulamaya yeni nesil dizileme metotlarını uygulayarak ve geliştirerek katkı sağlamıştır. Genetik, genomik, gelişimsel sinir sistemi hastalıkları, kök hücre ve organoid araştırmaları sırasında sürekli evrilmekte ve dönüşmekte olan etik ve sosyal ilkeler ve boyutlara olan yakın ilgisi dolayısı ile Amerika Birleşik Devletleri Ulusal Sağlık Enstitülerince kurulmuş “Centers for Mendelian Genomics” gibi konsorsiyumların yanı sıra Üniversite insan ve tıbbi araştırmalar etik kurullarında görev almaktadır. Hasta kaynaklı, indüklenmiş kök hücre temelli organoid araştırmalarını benimsemesinde, tüm genetik değişkenlerin kontrol altına alındığı izogenik modellerin avantajlarının yanı sıra hayvan deneyleri yapmama tercihinin gözetilmesi de önemli bir rol oynamaktadır.
Dr. Kaya Bilgüvar, araştırma ve eğitim ortamlarında sürdürülebilirlik, eşitlik, adalet, tarafsızlık ve kapsayıcılık ilkelerinin benimsenmesi ve uygulanmasına büyük önem vermekte ve işbirliğinin, rekabetten daha verimli, yaratıcı ve güçlü bir eylem olduğuna inanmaktadır.
Dr. Koray Özduman, özellikle kanser biyolojisi ve beyin tümörleri ile ilgilenen bir beyin cerrahıdır. Mart 2012’den beri Üniversitemizin klinik ve temel bilim dallarından meslektaşlarla birlikte kurmuş olduğu Acıbadem Beyin Tümör Araştırma Grubunun (AUBTRG) yürütücülüğünü devam ettirmektedir.
AUBTRG bir ilgi grubudur ve misyonu “ Beyin tümörleri konusunda, Türkiye merkezli, kaliteli, uluslararası yayın üretmektir.” Bu amaca ulaşmak için 6 komponentli bir vizyon belirlenmiştir. Bu 6 güncel bilgiye ulaşmak, bilgiyi grup içinde paylaşmak, eğitimi desteklemek, özgün proje üretmek, projelere kaynak yaratmak ve yayın yapmaktır. AUBTRG’nin nöroşirürji, patoloji, tıp mühendisliği, biyoinformatik, biyokimya, histoloji, biyofizik, radyoloji, radyasyon onkolojisi dallarından akademisyen üyeleri, doktora, lisans, tıp fakültesi ve tıpta uzmanlık öğrencilerinden oluşan, çok iyi eğitimli, modern yöntemlere hakim ve motive üyeleri vardır. Yale, Heidelberg, UCSF, Oxford, University of London’da yerleşik beyin tümör araştırmacıları ile yakın iletişimi vardır.
Güncel bilgiye ulaşmak için 2012’en beri cuma günleri email ile dağıtılan bir haftalık makale paylaşımımız, iki haftada bir Salı akşamüstü Üniversite’de olan makale kulüplerimiz devam etmektedir. Bu toplantıların artık karakteristik olmuş bir sandvic tipi bile vardır. Toplantılara, beyin tümörleri konusunda en modern çalışmaları yapan Antonio Chioca, Andreas von Demling, Tarık Tihan, Hugues Duffau, Stephen Price, Nolan Holland, Uğur Sezerman, Tuğba Bağcı, Umut Toprak gibi araştırıcılar konuk konuşmacı olarak katılmışlardır. Sabancı Üniversitesinden Prof. Uğur Sezerman sadece grubumuzda daha aktif olarak rol alabilmek için Üniversitemize katılmış ve Üniversitemizin en başarılı doktora öğrencilerini yetiştirmiştir. Prof. Sezerman’ın rüzgarıyla hızlanan tümör moleküler biyoloji çalışmaları duyan Doç. Dr. Ayça Erşen Danyeli de Üniversitemize katılmış ve dünya çapında bir patoloğun da gruba eklenmesi ile, klinik sorunları bilimsel yöntemlerle anlamaya çalışan grubumuz daha da güçlenmiştir. Son olarak da Yale Üniversitesinde yeni nesil dizileme teknolojileri ve beyin organoid kültürleri konusunda isim yapmış olan Dr. Kaya Bilguvar da, sadece gubumuzun üyesi olabilmek için, Üniversitemize katılmıştır.
Eğitimi desteklemek için lisans ve doktora öğrencilerimiz Yale Üniversitesi, Heidelberg Üniversitesi, Oxford Üniversitesi, University of London ve University of Wisconsin’e yurtdışı stajlar için yollanmıştır ve bunun için kaynak yaratılmıştır.
Araştırmaya kaynak yaratmak için şimdiye kadar 4 tübitak projesi, 1 TÜBA ödülü ve 1 Bilim Akademisi ödülü alınmıştır. 2012’den beri çalışmalarımızın odak noktası olan “glial beyin tümörlerinin oluşum mekanizmaları” konusunda 5 yüksek impaktlı bilimsel makale yayını yapılmıştır. Aynı çalışmalar uluslararası kongrelerde büyük bir prestijle sunulmuş ve birden çok sunum ödülü alınmıştır. Glial tümörlerin sınıflanması ve oluşum mekanizmalarının anlalşılması konusunda hep dünyadaki en ön saflarda yer alınmış ve alana anlamlı katkılarımız olmuştur. 10. yıldan itibaren ikinci bir araştırma odağı olarak “meningiom tümörlerinin oluşum mekanizmaları” üzerine de çalışmalar başlamış ve bu konuda iki Tübitak projesi alınmıştır.
2022’de AUBTRG 10. Yılını kutlamış, ilk günkü heyecanına tecrübeyi ekleyerek yoluna devam etmektedir.
Prof. Dr. Özden Hatırnaz Ng, lisans eğitimini 2002 yılında İstanbul Üniversitesi Fen Fakültesi Biyoloji Bölümü'nde tamamlamıştır. Yüksek lisans (2002–2005) ve doktora (2005–2011) eğitimini İstanbul Üniversitesi Aziz Sancar Deneysel Tıp Enstitüsü Genetik Anabilim Dalı'nda tamamlamıştır.
Doktora çalışmaları kapsamında, Prof. Dr. Frank J. T. Staal'ın danışmanlığında Erasmus Medical Center (EMC) İmmünoloji Anabilim Dalı ile Leiden University Medical Center (LUMC) Moleküler Kök Hücre Biyolojisi Anabilim Dalı'nda araştırmalar yürütmüştür. Başlıca araştırma alanları çocukluk çağı kanserleri, kansere genetik yatkınlık, nadir ve tanı konulamayan hastalıklar ile ileri tedavi yaklaşımlarıdır. İstanbul Kalkınma Ajansı tarafından desteklenen ve Türkiye'nin ilk ve en kapsamlı nadir hastalık araştırma projelerinden biri olan ISTisNA – İstanbul Tanı Konulamayan ve Nadir Hastalıklar Çözüm Platformunun (www.istisna.org) yürütücülüğünü üstlenmiştir. Bu proje, nadir ve tanı konulamayan hastalıklarda klinik verilerin, biyobankacılık altyapısının ve ileri analiz yöntemlerinin entegre edilmesini amaçlamıştır. Mart 2024 tarihinden bu yana Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde Araştırma ve Akademik İşlerden Sorumlu Dekan Yardımcısı olarak görev yapmaktadır.
Aynı zamanda Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Araştırma ve Uygulama Merkezi (ACURARE) Müdür Yardımcılığı görevini yürütmektedir (https://www.acibadem.edu.tr/merkezler/rare). Ayrıca, Türkiye Sağlık Enstitüleri Başkanlığı (TÜSEB) Biyoteknoloji Enstitüsü Hücresel ve Gen Tedavileri Bilimsel Komitesi Danışma Kurulu üyesidir. Türkiye Bilimsel ve Teknolojik Araştırma Kurumu (TÜBİTAK) tarafından desteklenen çok sayıda ulusal araştırma projesinin yürütücülüğünü üstlenmiş; Avrupa Nadir Hastalıklar Ortak Programı (EJPRD) ve Avrupa Nadir Hastalıklar Ortaklığı (ERDERA) başta olmak üzere çeşitli uluslararası araştırma projelerinde iş birlikleri gerçekleştirmiştir.
Araştırma faaliyetlerinin yanı sıra tıp ve lisansüstü eğitim programlarında aktif olarak görev almaktadır. Temel motivasyonu; uluslararası iş birlikleri, yenilikçi araştırma girişimleri ve geleceğin hekim-bilim insanları ile araştırmacılarının yetiştirilmesi aracılığıyla bilimsel keşiflerin klinik uygulamalara dönüşmesine katkı sağlamaktır.
Özkan Özdemir, Marmara Üniversitesi Biyoloji Bölümü’nden mezun olduktan sonra İstanbul Üniversitesi Aziz Sancar Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü’nde İmmünoloji yüksek lisansını ve Genetik doktorasını tamamladı. Köln Üniversitesi’nde doktora sonrası araştırmalar yürüttü. Halen Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı’nda öğretim üyesi olarak görev yapmaktadır.
Akademik çalışmaları; epilepsi genetiği, nadir ve tanı konulamayan hastalıkların moleküler temelleri, nörogelişimsel ve nöromüsküler hastalıklar, hızlı genomik tanı ve genomik varyantların klinik olarak yorumlanması üzerine yoğunlaşmaktadır. Otuzdan fazla uluslararası indeksli makalede yazar olarak yer alan Özdemir’in çalışmaları Nature Genetics, Genetics in Medicine, Acta Neuropathologica, Neurology ve Clinical Genetics gibi dergilerde yayımlanmıştır. Bu çalışmalar kapsamında yeni hastalık genlerinin ve varyantlarının tanımlanmasına, genotip-fenotip ilişkilerinin anlaşılmasına ve yeni nesil dizileme teknolojilerinin klinik tanı süreçlerinde kullanılmasına katkıda bulunmuştur.
Yürütücülüğünü yaptığı araştırma projelerinde epilepsinin moleküler mekanizmaları, spasyotemporal gen ekspresyonu, nadir hastalıkların genomik analizi, negatif vakaların yeniden değerlendirilmesi ve yüksek çıktılı biyolojik verilerin klinik bilgiye dönüştürülmesi konularında çalışmalarını sürdürmektedir. Güncel araştırmaları ayrıca uzun okuma dizileme, gerçek zamanlı genomik analiz, multiomik veri entegrasyonu, varyant önceliklendirme, federe genomik veri altyapıları ve yapay zekâ destekli klinik karar sistemlerini kapsamaktadır.
Lisansüstü eğitim faaliyetlerinin yanı sıra ACU Biyobanka ile Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi bünyesindeki çalışmalara katkı sağlamakta; öğrencilerin genomik, biyoinformatik ve translasyonel tıp alanlarında araştırma projelerine katılımını desteklemektedir.
Özdemir ayrıca Geniva Bilişim Sağlık A.Ş.’nin kurucu ortağı olup genomik verilerin güvenli ve federe bir altyapıda işlenmesi, yorumlanması ve raporlanması amacıyla geliştirilen uçtan uca biyoinformatik analiz platformu Gennext’in çalışmalarını yürütmektedir.
Doç. Dr. Özlem Akgün Doğan, 2006 yılında Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi’nden mezun oldu. 2007-2012 yılları arasında Ankara Sami Ulus Kadın Doğum, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim Araştırma Hastanesi’nde Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları uzmanlık eğitimini aldı. 2014-2018 yılları arasında Hacettepe Üniversitesi Çocuk Genetik Hastalıkları Bilim Dalı’nda yan dal uzmanlık eğitimini tamamladı.
İstanbul Ümraniye Eğitim Araştırma Hastanesi’nde Çocuk Genetik Hastalıkları uzmanı olarak mecburi hizmet yükümlülüğü kapsamında geçirdiği 3 yıllık süreç boyunca çocukluk çağı nadir hastalıklardan etkilenmiş bireylerin derin fenotiplendirilmesi, altta yatan moleküler patolojilerin yeni nesil dizi analizi aracılığı ile incelenmesi ve sonuçların raporlanmasında görev aldı. 2021 yılında Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde doktor öğretim üyesi olarak görev yapmaya başlayan Özlem Akgün Doğan, 2021-2022 tarihleri arasında Fulbright Akademik Araştırma bursu kapsamında ABD Yale Universitesi’ inde ‘’Bir grup konjenital malformasyonda tüm ekzom dizi analizi ile belirlenen aday genlerin fonksiyonlarının Xenopus kurbaga modelinde CRISPR / CAS9 gen regülasyon teknolojisi kullanılarak araştırılması’’ başlıklı proje ile ilgili çalışmalarda bulundu. Doç. Dr. Doğan’ın ilgi alanları çocukluk çağı nadir hastalıkları, çoklu doğumsal anomaliler, dismorfoloji ve klinik genetiktir.
Son beş yılda ilgili makaleler:
AĞAOĞLU NİHAT BUĞRA, ÜNAL BÜŞRA, AKGÜN DOĞAN ÖZLEM, ZOLFAGHARIAN PAYAM, SHARIFLI PARI, KARAKURT AYLİN, ŞENAY BURAK CAN, KIZILBOĞA AKGÜN TUĞBA, YILDIZ JALE, DİNLER DOĞANAY GİZEM, DOĞANAY HAMDİ LEVENT (2022). Determining the accuracy of next generation sequencing based copy number variation analysis in Hereditary Breast and Ovarian Cancer. EXPERT REVIEW OF MOLECULAR DIAGNOSTICS, 22(2), 239-246., Doi: 10.1080/14737159.2022.2048373 (Yayın No: 7643879)
AĞAOĞLU NİHAT BUĞRA, ÜNAL BÜŞRA, AKGÜN DOĞAN ÖZLEM, KANEV MARTIN ORLINOV, ZOLFAGHARIAN PAYAM, ÖZEMRİ SAĞ ŞEBNEM, TEMEL ŞEHİME GÜLSÜN, DOĞANAY HAMDİ LEVENT (2022). Consistency of variant interpretations among bioinformaticians and clinical geneticists in hereditary cancer panels. EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 30(1), 378-383., Doi: 10.1038/s41431-022-01060-7 (Yayın No: 7594751)
AĞAOĞLU NİHAT BUĞRA, YILDIZ JALE, AKGÜN DOĞAN ÖZLEM, KÖSE BETSİ, ALKURT GIZEM, KENDİR DEMİRKOL YASEMİN, İRVEM ARZU, DOĞANAY HAMDİ LEVENT, DİNLER DOĞANAY GİZEM (2022). COVID-19 PCR test performance on samples stored at ambient temperature. Journal of Virological Methods, 301, Doi: 10.1016/j.jviromet.2021.114404 (Yayın No: 7547586)
KIRMIZIBEKMEZ HEVES, AKGÜN DOĞAN ÖZLEM, KENDİR DEMİRKOL YASEMİN, SEYMEN KARABULUT GÜLCAN, İNAN BALCI ELİF, ATLA PINAR, DURSUN FATMA (2022). Familial early-onset obesity in Turkish children: variants and polymorphisms in the melanocortin-4 receptor (MC4R) gene. Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 0, Doi: 10.1515/jpem-2021-0756 (Yayın 2 Uluslararası hakemli dergilerde yayımlanan makaleler: No: 7676776)
KARAKÖK BURAK, AKDEMİR DEVRİM, YALÇIN SIDDIKA, ÖZUSTA HACER ŞENİZ, ÜTİNE GÜLEN EDA, AKGÜN DOĞAN ÖZLEM, ŞİMŞEK KİPER PELİN ÖZLEM, ÜREL DEMİR GİZEM (2021). Turner Sendromlu Ergenlerin Multidisipliner Yaklaşımla Psikometrik ve Psikososyal Açıdan Değerlendirilmesi: Ön Çalışma. Güncel Pediatri, 19(3), 363-372., Doi: 10.4274/jcp.2021.04864 (Yayın No: 7647410)
İRVEM ARZU, SARMIŞ ABDURRAHMAN, AKGÜN DOĞAN ÖZLEM, YILDIZ JALE, HABİP ZAFER, AĞAOĞLU NİHAT BUĞRA, KÖSE BETSI, ALKURT GIZEM, ALTUNAL LÜTFIYE NILSU, ÖZEL AYŞE SERRA, AYDIN MEHTAP, DERELİ BULUT SAFİYE SANEM, KENDİR DEMİRKOL YASEMİN, KOÇOĞLU MÜCAHİDE ESRA, DİNLER DOĞANAY GİZEM, DOĞANAY HAMDİ LEVENT, BÜKTE YAŞAR, AKSARAY SEBAHAT (2021). Investigation of association between ABO blood groups and COVID-19 clinical severity. Medical Science and Discovery, 8(12), 671-674., Doi: 10.36472/msd.v8i12.550 (Yayın No: 7506034)
SÖZERİ BETÜL, DEMİR FERHAT, SÖNMEZ HAFİZE EMİNE, KARADAĞ ŞERİFE GÜL, KENDİR DEMİRKOL YASEMİN, AKGÜN DOĞAN ÖZLEM, DOĞANAY HAMDİ LEVENT, AKTAY AYAZ NURAY (2021). Comparison of the clinical diagnostic criteria and the results of the next-generation sequence gene panel in patients with monogenic systemic autoinflammatory diseases. Clinical Rheumatology, 40, Doi: 10.1007/s10067-020-05492-8 (Yayın No: 7431849)
AKGÜN DOĞAN ÖZLEM, AĞAOĞLU NİHAT BUĞRA, KENDİR DEMİRKOL YASEMİN, DOĞANAY HAMDİ LEVENT, ERGÜL YAKUP, KARACAN MEHMET (2021). Mutational spectrum of congenital long QT syndrome in Turkey; identification of 12 novel mutations across KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNJ2, CACNA1C, and CALM1. Journal of Cardiovascular Electrophysiology, 33(2), Doi: 10.1111/jce.15306 (Yayın No: 7547581)
TAŞKIRAN ZİHNİ EKİM, KARAOSMANOĞLU BEREN, KOŞUKCU CAN, ÜREL DEMİR GİZEM, AKGÜN DOĞAN ÖZLEM, ŞİMŞEK KİPER PELİN ÖZLEM, ALİKAŞİFOĞLU MEHMET, BODUROĞLU OSMAN KORAY, ÜTİNE GÜLEN EDA (2021). Diagnostic yield of whole exome sequencing in nonsyndromic intellectual disability. Journal of Intellectual Disability Research, 65, 577-588., Doi: 10.1111/jir.12835 (Yayın No: 7397119)
AKGÜN DOĞAN ÖZLEM, KÖSE BETSI, AĞAOĞLU NİHAT BUĞRA, YILDIZ JALE, ALKURT GIZEM, KENDİR DEMİRKOL YASEMİN, İRVEM ARZU, DİNLER DOĞANAY GİZEM, DOĞANAY HAMDİ LEVENT (2020). Does sampling saliva increase detection of SARS-CoV-2 by RT-PCR? Comparing saliva with oronasopharyngeal swabs. Journal of Virological Methods, 30(290), 1-5., Doi: 10.1016/j.jviromet.2020.114049 (Yayın No: 6893417)
DEMİR FERHAT, AKGÜN DOĞAN ÖZLEM, KENDİR DEMİRKOL YASEMİN, ERMİŞ TEKKUŞ KÜBRA, CANBEK SEZİN, KARADAĞ ŞERİFE GÜL, SÖNMEZ HAFİZE EMİNE, AKTAY AYAZ NURAY, DOĞANAY HAMDİ LEVENT, SÖZERİ BETÜL (2020). Genetic panel screening in patients with clinically unclassified systemic autoinflammatory diseases. Clinical Rheumatology, 39(12), 3733-3745., Doi: 10.1007/s10067-020-05108-1 (Yayın No: 7062831)
DEMİR FERHAT, BOLAÇ GIZEM LEYLA, MERTER TUBA, CANBEK SEZİN, AKGÜN DOĞAN ÖZLEM, KENDİR DEMİRKOL YASEMİN, YILDIZ JALE, DOĞANAY HAMDİ LEVENT, SÖZERİ BETÜL (2020). The musculoskeletal system manifestations in children with familial Mediterranean fever. NORTHERN CLINICS OF ISTANBUL, 7(5), 438-442., Doi: 10.14744/nci.2020.96636 (Yayın No: 7594862)
GÜNDÜZ TUNCAY, KENDİR DEMİRKOL YASEMİN, AKGÜN DOĞAN ÖZLEM, DEMİR SERKAN, AKÇAKAYA NİHAN HANDE (2019). A Case of Leukoencephalopathy and Small Vessels Disease Caused by a Novel HTRA1 Homozygous Mutation. JOURNAL OF STROKE & CEREBROVASCULAR DISEASES, 28(11), Doi: 10.1016/j.jstrokecerebrovasdis.2019.104354 (Yayın No: 7644378)
GÜMRÜK FATMA, ÖRGÜL GÖKÇEN, AKGÜN DOĞAN ÖZLEM, TANAÇAN ATAKAN, KARAAĞAOĞLU AHMET ERGUN, BEKSAÇ MEHMET SİNAN (2018). The prevalence of homozygous MTHFR polymorphism(s) in a Turkish university hospital population that necessitated MTHFR polymorphism investigation. Electronic Journal of General Medicine, 15(4), 57-61., Doi: 10.29333/ejgm/89674 (Yayın No: 7594742)
AKGÜN DOĞAN ÖZLEM, ÜREL DEMİR GİZEM,ARSLAN UMUT,ŞİMŞEK KİPER PELİN ÖZLEM,ÜTİNE GÜLEN EDA,ALİKAŞİFOĞLU MEHMET,BODUROĞLU OSMAN KORAY (2018). Prenatal and Postnatal Follow-up in Trisomies 13 and 18: A 20-Year Experience in a Tertiary Center. American Journal of Perinatology, 35(05), 427-433., Doi: 10.1055/s-0037-1608632 (Yayın No: 4005529)
AKGÜN DOĞAN ÖZLEM, TOPÇU SEDA,TANIR NACİYE GÖNÜL (2018). Varicella-Related Hospitalizations Among Immunocompetent and Immunocompromised Children in Pre-Vaccine Era: A Tertiary Care Center Experience in Turkey. The Journal of Pediatric Research, 5(3), 11-16., Doi: 10.4274/jpr.03274 (Yayın No: 4229903) ÜTİNE GÜLEN EDA, ŞİMŞEK KİPER PELİN ÖZLEM, AKGÜN DOĞAN ÖZLEM,ÜREL DEMİR GİZEM,ALANAY YASEMİN,aktaş dilek,BODUROĞLU OSMAN KORAY,tunçbilek ergül,ALİKAŞİFOĞLU 3 Uluslararası hakemli dergilerde yayımlanan makaleler: (2018). Fragile x-associated premature ovarian failure in a large Turkish cohort: Findings of Hacettepe Fragile X Registry. European Journal of Obstetrics Gynecology and Reproductive Biology, 221, 76-80., Doi: 10.1016/j.ejogrb.2017.12.028 (Yayın No: 4005239)
TAŞKIRAN ZİHNİ EKİM, KARAOSMANOĞLU BEREN,KOŞUKCU CAN,AKGÜN DOĞAN ÖZLEM,TAYLAN ŞEKEROĞLU HANDE,ŞİMŞEK KİPER PELİN ÖZLEM,ÜTİNE GÜLEN EDA,BODUROĞLU OSMAN KORAY,ALİKAŞİFOĞLU MEHMET (2017). Homozygous indel mutation in CDH11 as the probable cause of Elsahy-Waters syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A, 173(12), 3143- 3152., Doi: 10.1002/ajmg.a.38495 (Yayın No: 4005563)
ÜTİNE GÜLEN EDA, TAŞKIRAN ZİHNİ EKİM, KOŞUKCU CAN, KARAOSMANOĞLU BEREN, GÜLERAY LAFCI NAZ, AKGÜN DOĞAN ÖZLEM, ŞİMŞEK KİPER PELİN ÖZLEM, BODUROĞLU OSMAN KORAY, ALİKAŞİFOĞLU MEHMET (2017). HERC1 mutations in idiopathic intellectual disability. EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 60(5), 279-283., Doi: 10.1016/j.ejmg.2017.03.007 (Yayın No: 7594763)
Araştırma Programı
Araştırma grubumuz, nadir ve tanı konulamamış hastalıkların moleküler temellerini aydınlatmayı, hastalık mekanizmalarını anlamayı ve elde edilen bilgiyi klinik uygulamaya aktarmayı hedefleyen translasyonel araştırmalar yürütmektedir. Klinikte karşılaşılan araştırma soruları; derin fenotipleme, ileri genomik teknolojiler, biyoinformatik analizler ve fonksiyonel çalışmalar kullanılarak bütüncül bir yaklaşımla ele alınmaktadır.
Başlıca araştırma alanlarımız arasında nadir hastalıkların genomik tanısı, yeni hastalık genlerinin ve genotip-fenotip ilişkilerinin tanımlanması, tanı konulamamış hastalarda genomik verilerin yeniden analizi ve uzun-okuma dizileme teknolojilerinin klinik uygulamaya kazandırılması yer almaktadır. Araştırmalarımız, ACURARE bünyesinde yürütülen İstanbul Tanısız Hastalıklar Programı (UDP-İST) ile koordineli olarak yürütülmektedir. UDP-İST, yalnızca tanısız bireylerin tanı süreçlerine katkı sağlamakla kalmayıp, yeni gen-hastalık ilişkilerinin tanımlanmasına olanak sağlayan ve klinik uygulama ile araştırma arasında köprü kuran bir araştırma platformu işlevi görmektedir. Bu program kapsamında, kapsamlı genetik incelemelere rağmen tanı alamamış bireylerde klinik ve genomik veriler güncel bilgi ve teknolojiler doğrultusunda yeniden değerlendirilmekte; gerekli olgularda uzun-okuma dizileme, RNA dizileme ve metilasyon analizleri gibi ileri genomik yöntemlerden yararlanılmaktadır. UDP-İST, UDNI ve ERDERA gibi uluslararası tanısız hastalık ağlarıyla iş birliği içinde çalışmakta; çözülemeyen olguların uluslararası uzman ekiplerle değerlendirilmesine olanak sağlamaktadır. Çalışmalarımız özellikle iskelet displazileri, kraniyofasiyal anomaliler ve nörogelişimsel hastalıklar üzerinde yoğunlaşmaktadır.
Doktora öğrencileri, klinik gözlemden araştırma sorusunun geliştirilmesine, genomik veri analizinden sonuçların yorumlanmasına kadar translasyonel araştırmanın tüm aşamalarına aktif olarak katılma fırsatı bulmaktadır. Programımız; klinik, temel bilimler ve biyoinformatik alanlarını bir araya getiren disiplinler arası bir araştırma ortamı sunmakta, ulusal ve uluslararası iş birlikleri ile öğrencilerin bilimsel gelişimini desteklemektedir. Amacımız, tanı konulamamış hastalarda tanı oranını artırırken hastalık biyolojisine ilişkin bilgi birikimini geliştirmek ve bu bilgiyi tanı, izlem ve tedavi süreçlerine yansıtmaktır.
Araştırma Alanları
- Nadir ve Tanısız Hastalıklar
- Derin Fenotipleme ve Genotip-Fenotip İlişkisi
- Uzun-Okuma Dizileme ve İleri Genomik Teknolojiler
- Fonksiyonel Genomik
- İskelet Displazileri
- Kraniyofasiyal Anomaliler
- Nörogelişimsel Hastalıklar
Doç. Dr. Yuk Yin (Peter) Ng, Hollanda'nın Utrecht Üniversitesi Utrecht Üniversitesi Tıp Merkezi'nden Hematoloji/İmmünoloji alanında doktora derecesine sahiptir. Hollanda ve Türkiye'deki kurumlarda Leiden Üniversitesi Tıp Merkezi, Erasmus MC, İstanbul Üniversitesi ve İstanbul Bilgi Üniversitesi dahil olmak üzere kapsamlı uluslararası akademik kariyer inşa etmiştir. Son zamanlarda, İstanbul Türkiye'deki Acıbadem Üniversitesi'nde Prof. Dr. Yesemin Alanay'ın ekibine katıldı.
Araştırmaları translasyonel tıp üzerine odaklanmakta olup, immünoloji, kanser hücre biyolojisi ve genetik bozukluklar için moleküler tanı alanlarında uzmanlaşmıştır. Birden fazla araştırma projesinde (EU-7th Framework, TÜBİTAK ve TÜSEB hibeleri dahil) Baş Araştırmacı ve baş araştırmacı olarak, primer immün yetmezlikler için gen tedavisi, antisens oligonukleotid tedavisi ve yeni anti-kanser ilaç geliştirme üzerine preklinik araştırmalara liderlik etmiştir.
Gen terapisi ve hücresel mekanizmalar konusundaki temel uzmanlığını genişleten mevcut araştırma ilgi alanları kök hücreler, hücre ve gen terapisi ile nadir hastalıklar için yeni terapötik çözümlerin kesişiminde yer almaktadır. Laboratuvar bilimi ile klinik uygulama arasındaki boşluğu kapatmak için iPSC'ler ve organoidler dahil ileri modelleme tekniklerini kullanmaya odaklanmaktadır.
