Araştırma Alanları

Prof. Dr. Uğur Özbek

Uğur Özbek İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesinden 1986 yılında mezun oldu. 1989-1995 yılları arasında İstanbul Üniversitesi Onkoloji Enstitüsünde Kanser Genetiği Doktora eğitimini tamamladı. 1994 yılında İtalyan Hükümeti bursiyeri olarak Cenova, Gaslini Enstitüsü Moleküler Onkoloji Laboratuvarında 6 ay araştırmacı olarak çalıştı. 1998-2000 yılları arasında Amerika Birleşik Devletleri, Memphis şehrinde St. Jude Çocuk Araştırma Merkezinde Genetik Departmanında doktora sonrası araştırmacı olarak lösemi gelişiminin moleküler mekanizmaları üzerine çalıştı. 1997 yılında Temel Onkoloji Doçenti, 2003 yılında ise Genetik alanında Profesör ünvanı aldı. 2006 yılında Hollanda, Rotterdam Erasmus Tıp Fakültesi kurucusu A. Querido adına verilen kürsü adına öğretim üyesi olarak “Göçmen Sağlığı ve Genetiği” alanında 2006-2007 yılları arasında eğitim ve araştırmalarını sürdürdü.

1994-2016 yılları arasında İstanbul Üniversitesi Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü Genetik Anablim Dalında çalıştı. Bu dönem içinde Adli Tıp Kurumu Biyoloji İhtisas Dairesi danışmanlığı, Sağlık Bilimleri Enstitüsü Genetik Programı Koordinatörlüğü, Anabilim Dalı Başkanlığı ve Enstitü Müdürlüğü görevleri yaptı. 2016 yılında Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesinde göreve başladı. Halen Üniversitenin Sağlık Bilimleri Enstitüsü Müdürlüğü ve Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanlığını sürdürmektedir. TÜSEB-Türkiye Sağlık Enstitüleri Başkanlığı, Genom ve Biyoenformatik Bilim kurulu üyesidir.

Araştırmalarını çocukluk ve erişkin çağı lösemilerinin biyolojik ve genetik mekanizmalarının aydınlatılması, ailevi epilepsi sendromları, kalıtsal kanserler ve nadir/tanısız hastalıklar alanlarında sürdürmektedir.

Prof. Dr. Yasemin Alanay

  • Nadir / Tanısız Hastalıklar
  • Bireyselleştirilmiş Genomik Tanı
  • Derin fenotipleme Kemiğin genetik hastalıkları
  • Serebral palsi ve nörogelişimsel hastalıklar
  • Kraniyofasiyel malformasyonlar Alanay Araştırma Grubu; yeni jenerasyon dizileme imkanlarının artmasıyla birlikte yeni sendromların tanımlandığı, yıllardır tanı alamayan hastaların “odise destanı” haline dönüşmüş serüvenlerinin nihayet sonlanabildiği, genomik tedavilerin ufukta göründüğü bu dönemde yüksek lisans programında öğrencilerle klinikten laboratuvara araştırma soruları oluşturmakta ve translasyonel araştırma çalışmaları yürütmektedir.

Ekibimiz:

  • Prof. Dr. Yasemin Alanay
  • Dr. Öğr. Üyesi Özlem Akgün Doğan
  • Prof. Dr. Ali Osmay Güre
  • Kanser prognoz biyobelirteçleri
  • Kanserin kişiselleştirilmiş tedavisinin yönlendirilmesinde transkriptomik biyobelirteçler
  • Kanser ilaç hassasiyetinde mRNA Adenozininin Inozin’e dönüşümünün rolü
  • miRNA’larin in vitro fertilizasyon başarısı için kullanımı

Prof. Dr. Eda Tahir Turanlı

Eda Tahir Turanlı, Acıbadem Üniversitesi, Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü (MBG), İstanbul, Türkiye’de Profesör olarak çalışmaktadır. Lisans diplomasını Nottingham Üniversitesi, Queen's Medical Hospital Genetik Bölümü’nden (1994), yüksek lisans diplomasını London Üniversitesi, Imperial College of Science and Technology, St. Mary's Medical School’dan almıştır (1995). 2000 yılında Marmara Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Tıbbi Biyoloji ve Genetik Bölümü’nden doktora unvanını almıştır. Tahir Turanlı’nın araştırma alanları nadir ve karmaşık kalıtımlı hastalıklarının, özellikle otoeninflamatuvar ve nörodejeneratif, genetik ve epigenetik temellerinin araştırılmasını kapsamaktadır.

Aktif Araştırma Projeleri: Genomiks yaklaşımları ile ailesel Multipl Skleroz olgularında yeni varyant tanımlama; tanımlanmamış yepyeni otoinflamatuvar gen arama; bulunan genetik varyantların işlevselliklerini hücre kültürü modellerinde geliştirme.

Son beş yılda ilgili makaleler:

Mohammad Ahangari , Elif Everest , Tan-Hoang Nguyen , Brian C Verrelli , Bradley T Webb , Silviu-Alin Bacanu , Eda Tahir Turanli , Brien P Riley. Genome-wide analysis of schizophrenia and multiple sclerosis identifies shared genomic loci with mixed direction of effects. Brain Behav Immun. 2022 Jun 14;104:183-190. doi: 10.1016/j.bbi.2022.06.007 Timucin Avsar, İlknur Melis Durası, Uğur Uygunoğlu, Melih Tütüncü, Nuri Onat Demirci, Sabahattin Saip, O. Uğur Sezerman, Aksel Siva and Eda Tahir Turanlı. CSF Proteomics Identifies Specific and Shared Pathways for Multiple Sclerosis Clinical Subtypes. PLOS ONE DOI:10.1371/journal.pone.0122045, pages 1-18, Ommar Omarjee, Anne-Laure Mathieu, Gaelle Quiniou, Marion Moreews, Michelle Ainouze, Cecile Frachette, Isabelle Melki, Cecile Dumaine, Mathieu Gerfaud Valentin, Agnes Duquesne, Tilmann Kallinich, Eda Tahir Turanli, Christophe Malcus, Sébastien Viel, Rémi Pescarmona, Sophie Georgin-lavialle, Yvan Jamilloux, Jean Paul Larbre, Guillaume Sarrabay, Flora Magnotti, Gillian Rice, Francoise Bleicher, Jonathan Reboulet, Samir Merabet, Thomas Henry, Yanick Crow, Mathias Faure, Thierry Walzer, and Alexandre Belot. LACC1 deficiency links juvenile arthritis with autophagy and metabolism in macrophages. Journal of Experimental Medicine, 2021, (218):3, e20201006 Ilker Karacan, Serdal Ugurlu, Sezgin Sahin, Elif Everest, Ozgur Kasapcopur, Aslihan Tolun, Huri Ozdogan, Eda Tahir Turanli. LACC1 Gene Defects in Familial Form of Juvenile Arthritis. Journal of Rheumatology. J Rheumatol 2018;45;726-728.

Karacan İ, Uğurlu S, Tolun A, Eda Tahir Turanli, Ozdogan H. Other autoinflammatory disease genes in an FMF-prevalent population: a homozygous MVK mutation and a novel heterozygous TNFRSF1A mutation in two different Turkish families with clinical FMF. Clin Exp Rheumatol. 2017 35 Suppl 108(6):75-81 Celikyapi Erdem, Gokce; Erdemir, Sule; Abaci, Irem; Kirectepe Aydin, Asli K; Everest, E; Eda Tahir Turanli. Alternatively spliced MEFV transcript lacking exon 2 and its protein isoform pyrin-2d implies an epigenetic regulation of the gene in inflammatory cell culture models. Genetics and Molecular Biology. 2017 Jul-Sep;40(3):688-697


Prof. Dr. Koray Özduman

Dr. Koray Özduman, özellikle kanser biyolojisi ve beyin tümörleri ile ilgilenen bir beyin cerrahıdır. Mart 2012’den beri Üniversitemizin klinik ve temel bilim dallarından meslektaşlarla birlikte kurmuş olduğu Acıbadem Beyin Tümör Araştırma Grubunun (AUBTRG) yürütücülüğünü devam ettirmektedir.

AUBTRG bir ilgi grubudur ve misyonu “ Beyin tümörleri konusunda, Türkiye merkezli, kaliteli, uluslararası yayın üretmektir.” Bu amaca ulaşmak için 6 komponentli bir vizyon belirlenmiştir. Bu 6 güncel bilgiye ulaşmak, bilgiyi grup içinde paylaşmak, eğitimi desteklemek, özgün proje üretmek, projelere kaynak yaratmak ve yayın yapmaktır. AUBTRG’nin nöroşirürji, patoloji, tıp mühendisliği, biyoinformatik, biyokimya, histoloji, biyofizik, radyoloji, radyasyon onkolojisi dallarından akademisyen üyeleri, doktora, lisans, tıp fakültesi ve tıpta uzmanlık öğrencilerinden oluşan, çok iyi eğitimli, modern yöntemlere hakim ve motive üyeleri vardır. Yale, Heidelberg, UCSF, Oxford, University of London’da yerleşik beyin tümör araştırmacıları ile yakın iletişimi vardır.

Güncel bilgiye ulaşmak için 2012’en beri cuma günleri email ile dağıtılan bir haftalık makale paylaşımımız, iki haftada bir Salı akşamüstü Üniversite’de olan makale kulüplerimiz devam etmektedir. Bu toplantıların artık karakteristik olmuş bir sandvic tipi bile vardır. Toplantılara, beyin tümörleri konusunda en modern çalışmaları yapan Antonio Chioca, Andreas von Demling, Tarık Tihan, Hugues Duffau, Stephen Price, Nolan Holland, Uğur Sezerman, Tuğba Bağcı, Umut Toprak gibi araştırıcılar konuk konuşmacı olarak katılmışlardır. Sabancı Üniversitesinden Prof. Uğur Sezerman sadece grubumuzda daha aktif olarak rol alabilmek için Üniversitemize katılmış ve Üniversitemizin en başarılı doktora öğrencilerini yetiştirmiştir. Prof. Sezerman’ın rüzgarıyla hızlanan tümör moleküler biyoloji çalışmaları duyan Doç. Dr. Ayça Erşen Danyeli de Üniversitemize katılmış ve dünya çapında bir patoloğun da gruba eklenmesi ile, klinik sorunları bilimsel yöntemlerle anlamaya çalışan grubumuz daha da güçlenmiştir. Son olarak da Yale Üniversitesinde yeni nesil dizileme teknolojileri ve beyin organoid kültürleri konusunda isim yapmış olan Dr. Kaya Bilguvar da, sadece gubumuzun üyesi olabilmek için, Üniversitemize katılmıştır.

Eğitimi desteklemek için lisans ve doktora öğrencilerimiz Yale Üniversitesi, Heidelberg Üniversitesi, Oxford Üniversitesi, University of London ve University of Wisconsin’e yurtdışı stajlar için yollanmıştır ve bunun için kaynak yaratılmıştır.

Araştırmaya kaynak yaratmak için şimdiye kadar 4 tübitak projesi, 1 TÜBA ödülü ve 1 Bilim Akademisi ödülü alınmıştır. 2012’den beri çalışmalarımızın odak noktası olan “glial beyin tümörlerinin oluşum mekanizmaları” konusunda 5 yüksek impaktlı bilimsel makale yayını yapılmıştır. Aynı çalışmalar uluslararası kongrelerde büyük bir prestijle sunulmuş ve birden çok sunum ödülü alınmıştır. Glial tümörlerin sınıflanması ve oluşum mekanizmalarının anlalşılması konusunda hep dünyadaki en ön saflarda yer alınmış ve alana anlamlı katkılarımız olmuştur. 10. yıldan itibaren ikinci bir araştırma odağı olarak “meningiom tümörlerinin oluşum mekanizmaları” üzerine de çalışmalar başlamış ve bu konuda iki Tübitak projesi alınmıştır.

2022’de AUBTRG 10. Yılını kutlamış, ilk günkü heyecanına tecrübeyi ekleyerek yoluna devam etmektedir.

Araştırma Alanları

Doç. Dr. Cemaliye Akyerli Boylu

Cemaliye Akyerli Boylu, Hacettepe Üniversitesi, Fen Fakültesi, Biyoloji Bölümü’nden 1996 yılında lisans diplomasını aldı. Ardından, İhsan Doğramacı Bilkent Üniversitesi, Fen Fakültesi, Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü’nde 1998’de yüksek lisans ve 2004’de Doktora eğitimini tamamladı. Doktora eğitimi sırasında, Cleveland Clinic, Lerner Araştırma Enstitüsü, Kanser Biyolojisi Bölümü’nde NATO A2 bursu ile araştırmacı olarak çalıştı. 2009 yılından itibaren Acıbadem Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalında görev yapmaktadır. Başlıca araştırma alanları kanser genetiği olarak özetlenebilir. Son yıllardaki çalışmaları, Gliomlarda ve Meme Kanserinde, nüklear genom ve mtDNA varyasyonların moleküler belirteçler olarak hastalık biyolojisine etkisinin araştırılmasıdır.

Yakın Zamandaki Makaleler - Yüksel Kılıçturgay Şirin, Özduman Koray, Yılmaz Engin, Pamir Mustafa Necmettin, Akyerli Boylu Cemaliye (2021) “Analysis of mitochondrial DNA control region D-loop in gliomas: result of 52 patients” Turkish Neurosurgery 31(3): 368-372 http://dx.doi.org/10.5137/1019-5149.jtn.29805-202 - Ülgen Ege, Can Özge, Bilguvar Kaya, Akyerli Boylu Cemaliye, Yüksel Şirin, Erşen Danyeli Ayça, Sezerman Osman Uğur, Yakıcıer Mustafa Cengiz, Pamir Mustafa Necmettin, Özduman Koray (2021) “Sequential filtering for clinically relevant variants as a method for clinical interpretation of whole exome sequencing findings in glioma” BMC Medical Genomics 14:54 doi.org/10.1186/s12920-021-00904-3 - Ülgen Ege, Karacan Sıla, Gerlevik Umut, Can Özge, Bilguvar Kaya, Oktay Yavuz, Akyerli Boylu Cemaliye, Yüksel Şirin, Erşen Danyeli Ayça, Tihan Tarik, Sezerman Osman Uğur, Yakıcıer Mustafa Cengiz, Pamir Mustafa Necmettin, Özduman Koray (2020) “Mutations and Copy Number Alterations in IDH Wild-Type Glioblastomas Are Shaped by Different Oncogenic Mechanisms” Biomedicines 8:574 doi.org/10.3390/biomedicines8120574 - Akyerli Boylu Cemaliye, Yüksel Şirin, Yakıcıer Mustafa Cengiz (2020) "Lack of hotspot mutations other than TP53 R249S in aflatoxin B1 associated hepatocellular carcinoma " Turkish Journal of Biochemistry 45 (4): 451-453 http://dx.doi.org/10.1515/tjb-2020-0003 - S. Dalva-Aydemir, C.B. Akyerli, Ş.K. Yüksel, H. Keskin, M.C. Yakıcıer (2019) "Toward In Vitro Epigenetic Drug Design for Thyroid Cancer: The Promise of PF-03814735, an Aurora Kinase Inhibitor" OMICS. 2019 Oct;23(10):486-495. doi: 10.1089/omi.2019.0050. - E. Ülgen, Ö. Can, K. Bilguvar, Y. Oktay, C.B. Akyerli, A.E. Danyeli, M.C. Yakıcıer, O.U. Sezerman, M.N. Pamir, K. Özduman (2019) "Whole exome sequencing-based analysis to identify DNA damage repair deficiency as a major contributor to gliomagenesis in adult diffuse gliomas" Journal of Neurosurgery 2019 Apr 5:1-12. doi: 10.3171/2019.1.JNS182938. - Şirin Yüksel, Cemaliye Boylu Akyerli, M. Cengiz Yakıcıer. (2017) “Angiogenesis, Invasion, and Metastasis Characteristics of Hepatocellular Carcinoma” “J Gastrointest Cancer” 48: 256–259 - Cemaliye B. Akyerli, Şirin Yüksel, Özge Can, E. Zeynep Erson-Omay, Yavuz Oktay, Erdal Coşgun, Ege Ülgen, Yiğit Erdemgil, Aydın Sav, Andreas von Deimling, Murat Günel, M. Cengiz Yakıcıer, M. Necmettin Pamir, Koray Özduman. (2017) “Use of Telomerase Promoter Mutations to Mark Specific Molecular Subsets with Reciprocal Clinical Behavior in IDH Mutant and IDH Wild-Type Diffuse Gliomas” “Journal of Neurosurgery” 16973: 1-13 - Y. Oktay, E. Ulgen, O. Can, C. B. Akyerli, S. Yuksel, Y. Erdemgil, I. M. Durasi, O. I. Henegariu, E. P. Nanni, N. Selevsek, J. Grossmann, E. Z. Erson-Omay, H. W. Bai, M. Gupta, W. Lee, S. Turcan, A. Ozpinar, J. T. Huse, M. A. Sav, A. Flanagan, M. Gunel, O. U. Sezerman, M. C. Yakicier, M. N. Pamir, K. Ozduman. (2016) “IDH-Mutant Glioma Specific Association of Rs55705857 Located at 8q24.21 Involves Myc Deregulation” “Scientific Reports” 6: 1-14


Doç. Dr. Beste Kınıkoğlu Erol

  • Rejeneratif tıp
  • Doku mühendisliği
  • Kök hücrele
  • Biyomalzemeler

Dr. Kaya Bilgüvar

Dr. Kaya Bilgüvar 20 yılı aşkın süredir insan genetiği alanında çalışmalar yürütmektedir. 2021 yazında Türkiye’ye dönerek Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Sağlık Bilimleri Enstitüsü Genom Çalışmaları ve Translasyonel Tıp Bölümleri ve ACURARE’de görev alan Kaya Bilgüvar aynı zamanda 2005 yılından beri çalışıyor olduğu Yale Üniversitesi Beyin Cerrahisi ve Genetik Anabilim Dallarında adjunct doçent olarak araştırmalarını sürdürmektedir. Temel ilgi alanları, insan sinir sisteminin yapı ve işlevini etkileyen gelişimsel hastalıkların genetik nedenlerinin bulunması ve hastalardan elde edilen hücrelerle geliştirilen 2 ve 3 boyutlu nöral sistemler ile altta yatan biyolojik düzensizliklerin aydınlatılmasıdır. Son dönemde özellikle beyin korteks anomalileri, şizofreni, erken başlangıçlı nörodejeneratif sendromlar ve migren araştırmalarına yoğunlaşmıştır. 2013-2021 yılları arasında araştırmalarına ek olarak Yale Genom Araştırmaları Merkezi’nde sırası ile yardımcı direktör ve direktör olarak yöneticilik yapmış, bu dönemde bir çok büyük ölçekli genetik araştırmaya ve tanı amaçlı klinik uygulamaya yeni nesil dizileme metotlarını uygulayarak ve geliştirerek katkı sağlamıştır.


Dr. Özkan Özdemir

Lisans eğitimini 2007 yılında Marmara Üniversitesi Biyoloji bölümünde tamamlayan Özkan Özdemir 2010 yılında İÜ Aziz Sancar DETAE’de İmmünoloji yüksek lisansını, ardından 2017 yılında aynı enstitüde genetik doktorasını tamamladı. Bu süreçte, özellikle epilepsi genetiği ile ilişkili birçok ulusal ve uluslararası projede araştırmacı olarak çalışan Özkan Özdemir, 2014 yılında Genus Araştırma Geliştirme şirketini kurdu. 2018-2019 yıllarında Acıbadem Labmed Genetik Tanı Merkezi’nde biyoinformatik uzmanı olarak görev yaptı. Sonrasında Köln Üniversitesi CMMC (Cologne Molecular Medicine Center)’de Dr. Sebahattin Çırak’ın laboratuvarında postdoc olarak çalışan Özkan Özdemir pandemi sürecinde Türkiye’ye dönerek Acıbadem Üniversitesi’nde doktora sonrası araştırmacı ve ACU Biyobanka sorumlusu olarak göreve başladı. Özellikle epilepsi ve nadir nörolojik fenotiplerle ilgili yüksek çıktılı verileri içeren yayınlanmış makaleleri olan Özkan Özdemir çalışmalarına Köln Üniversitesi ve Acıbadem Üniversitesi’nde devam etmektedir.


Dr. Öğr. Üyesi Onur Emre Onat

Dr. Onur Emre Onat, Acıbadem Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Translasyonel Tıp ve Genom Çalışmaları Anabilim Dalı’nda Doktor Öğretim Üyesi olarak görev yapmaktadır.

Dr. Onat 2004 yılında Boğaziçi Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü’nden mezun oldu. 2004-2012 yılları arasında Bilkent Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü’nde yüksek lisans ve doktora çalışmaları süresince nadir hastalıkların nedensel sebeplerini araştırdı. Bu süreçteki temel araştırma alanı insanlarda el­ayak üzerinde yürüme ile dikkat çeken bir serebellar hipoplazide (CAMRQ), hastalığa neden olan genlerinin keşfi üzerinedir. Doktora eğitiminin ardından Rockefeller ve Bilkent Üniversiteleri iş birliğiyle leptin hormonunun kâşifi, Lasker ödülü sahibi Dr. Jeffrey Friedman ve TÜBİTAK bilim ödülü sahibi Dr. Tayfun Özçelik’in eş-yürütücü olduğu proje kapsamında, insanlarda beynin hipotalamus bölgesinde yer alan nöronlar tarafından düzenlenen "açlık/doygunluk" hissinin moleküler mekanizmasını çözmeye odaklandı. Bu dönemde kompleks kalıtım gösteren hastalıklar üzerine yoğunlaşarak kapsamlı bir DNA bankası ve genom veri tabanı kurulmasında rol aldı. Bu çerçevede çalışmalarına ailesel obezite ile birlikte, aşırı zayıflık ve polikistik over sendromu gibi metabolik hastalıklar, esansiyel tremor ve Parkinson gibi nörodejeneratif hastalıklar ve gecikmiş uyku fazı ve dikkat dağınıklığı ve hiperaktivite bozukluğu gibi sirkadyen ritim ile ilişkili psikiyatrik ve davranışsal fenotiplerin genlerinin bulunması üzerine devam etti.

Onat Lab’ın temel odak noktası hastaların yeni nesil dizileme genomik verileri ile hastalıktan etkilenmemiş kontrol bireylerini veya aile bireyleri ile karşılaştırarak hastalığa neden olan mutasyon ve genleri tespit etmek için yeni analiz yöntemleri ve algoritmalar geliştirerek insan hastalıklarının genetik etiyolojilerine ve kişiye özel hassas tıbbın gelişimine katkıda bulunmaktır. Bunun için biyoinformatik, istatistiksel genomik, biyolojik veritabanları, network modelleme, makine öğrenme, popülasyon genetiği gibi hesaplamalı biyoloji yaklaşımlarını, homozigotluk haritalaması, bağlantı analizleri, SNP genotipleme gibi moleküler sitogenetik yaklaşımları ve çeşitli moleküler biyoloji yaklaşımlarını uyguluyor ve birleştirerek yeni yaklaşımlar keşfediyoruz.


Dr. Öğr. Üyesi Özlem Akgün Doğan

Dr. Özlem Akgün Doğan, 2006 yılında Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi’nden mezun oldu. 2007-2012 yılları arasında Ankara Sami Ulus Kadın Doğum, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim Araştırma Hastanesi’nde Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları uzmanlık eğitimini aldı. 2014-2018 yılları arasında Hacettepe Üniversitesi Çocuk Genetik Hastalıkları Bilim Dalı’nda yan dal uzmanlık eğitimini tamamladı. İstanbul Ümraniye Eğitim Araştırma Hastanesi’nde Çocuk Genetik Hastalıkları uzmanı olarak mecburi hizmet yükümlülüğü kapsamında geçirdiği 3 yıllık süreç boyunca çocukluk çağı nadir hastalıklardan etkilenmiş bireylerin derin fenotiplendirilmesi, altta yatan moleküler patolojilerin yeni nesil dizi analizi aracılığı ile incelenmesi ve sonuçların raporlanmasında görev aldı. 2021 yılında Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde doktor öğretim üyesi olarak görev yapmaya başlayan Özlem Akgün Doğan, 2021-2022 tarihleri arasında Fulbright Akademik Araştırma bursu kapsamında ABD Yale Universitesi’ inde ‘’Bir grup konjenital malformasyonda tüm ekzom dizi analizi ile belirlenen aday genlerin fonksiyonlarının Xenopus kurbaga modelinde CRISPR / CAS9 gen regülasyon teknolojisi kullanılarak araştırılması’’ başlıklı proje ile ilgili çalışmalarda bulundu. Dr. Özlem Akgün Doğan’ın ilgi alanları çocukluk çağı nadir hastalıkları, çoklu doğumsal anomaliler, dismorfoloji ve klinik genetiktir.

Son beş yılda ilgili makaleler:

  1. AĞAOĞLU NİHAT BUĞRA, ÜNAL BÜŞRA, AKGÜN DOĞAN ÖZLEM, ZOLFAGHARIAN PAYAM, SHARIFLI PARI, KARAKURT AYLİN, ŞENAY BURAK CAN, KIZILBOĞA AKGÜN TUĞBA, YILDIZ JALE, DİNLER DOĞANAY GİZEM, DOĞANAY HAMDİ LEVENT (2022). Determining the accuracy of next generation sequencing based copy number variation analysis in Hereditary Breast and Ovarian Cancer. EXPERT REVIEW OF MOLECULAR DIAGNOSTICS, 22(2), 239-246., Doi: 10.1080/14737159.2022.2048373 (Yayın No: 7643879)
  2. AĞAOĞLU NİHAT BUĞRA, ÜNAL BÜŞRA, AKGÜN DOĞAN ÖZLEM, KANEV MARTIN ORLINOV, ZOLFAGHARIAN PAYAM, ÖZEMRİ SAĞ ŞEBNEM, TEMEL ŞEHİME GÜLSÜN, DOĞANAY HAMDİ LEVENT (2022). Consistency of variant interpretations among bioinformaticians and clinical geneticists in hereditary cancer panels. EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 30(1), 378-383., Doi: 10.1038/s41431-022-01060-7 (Yayın No: 7594751)
  3. AĞAOĞLU NİHAT BUĞRA, YILDIZ JALE, AKGÜN DOĞAN ÖZLEM, KÖSE BETSİ, ALKURT GIZEM, KENDİR DEMİRKOL YASEMİN, İRVEM ARZU, DOĞANAY HAMDİ LEVENT, DİNLER DOĞANAY GİZEM (2022). COVID-19 PCR test performance on samples stored at ambient temperature. Journal of Virological Methods, 301, Doi: 10.1016/j.jviromet.2021.114404 (Yayın No: 7547586)
  4. KIRMIZIBEKMEZ HEVES, AKGÜN DOĞAN ÖZLEM, KENDİR DEMİRKOL YASEMİN, SEYMEN KARABULUT GÜLCAN, İNAN BALCI ELİF, ATLA PINAR, DURSUN FATMA (2022). Familial early-onset obesity in Turkish children: variants and polymorphisms in the melanocortin-4 receptor (MC4R) gene. Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 0, Doi: 10.1515/jpem-2021-0756 (Yayın 2 Uluslararası hakemli dergilerde yayımlanan makaleler: No: 7676776)
  5. KARAKÖK BURAK, AKDEMİR DEVRİM, YALÇIN SIDDIKA, ÖZUSTA HACER ŞENİZ, ÜTİNE GÜLEN EDA, AKGÜN DOĞAN ÖZLEM, ŞİMŞEK KİPER PELİN ÖZLEM, ÜREL DEMİR GİZEM (2021). Turner Sendromlu Ergenlerin Multidisipliner Yaklaşımla Psikometrik ve Psikososyal Açıdan Değerlendirilmesi: Ön Çalışma. Güncel Pediatri, 19(3), 363-372., Doi: 10.4274/jcp.2021.04864 (Yayın No: 7647410)
  6. İRVEM ARZU, SARMIŞ ABDURRAHMAN, AKGÜN DOĞAN ÖZLEM, YILDIZ JALE, HABİP ZAFER, AĞAOĞLU NİHAT BUĞRA, KÖSE BETSI, ALKURT GIZEM, ALTUNAL LÜTFIYE NILSU, ÖZEL AYŞE SERRA, AYDIN MEHTAP, DERELİ BULUT SAFİYE SANEM, KENDİR DEMİRKOL YASEMİN, KOÇOĞLU MÜCAHİDE ESRA, DİNLER DOĞANAY GİZEM, DOĞANAY HAMDİ LEVENT, BÜKTE YAŞAR, AKSARAY SEBAHAT (2021). Investigation of association between ABO blood groups and COVID-19 clinical severity. Medical Science and Discovery, 8(12), 671-674., Doi: 10.36472/msd.v8i12.550 (Yayın No: 7506034)
  7. SÖZERİ BETÜL, DEMİR FERHAT, SÖNMEZ HAFİZE EMİNE, KARADAĞ ŞERİFE GÜL, KENDİR DEMİRKOL YASEMİN, AKGÜN DOĞAN ÖZLEM, DOĞANAY HAMDİ LEVENT, AKTAY AYAZ NURAY (2021). Comparison of the clinical diagnostic criteria and the results of the next-generation sequence gene panel in patients with monogenic systemic autoinflammatory diseases. Clinical Rheumatology, 40, Doi: 10.1007/s10067-020-05492-8 (Yayın No: 7431849)
  8. AKGÜN DOĞAN ÖZLEM, AĞAOĞLU NİHAT BUĞRA, KENDİR DEMİRKOL YASEMİN, DOĞANAY HAMDİ LEVENT, ERGÜL YAKUP, KARACAN MEHMET (2021). Mutational spectrum of congenital long QT syndrome in Turkey; identification of 12 novel mutations across KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNJ2, CACNA1C, and CALM1. Journal of Cardiovascular Electrophysiology, 33(2), Doi: 10.1111/jce.15306 (Yayın No: 7547581)
  9. TAŞKIRAN ZİHNİ EKİM, KARAOSMANOĞLU BEREN, KOŞUKCU CAN, ÜREL DEMİR GİZEM, AKGÜN DOĞAN ÖZLEM, ŞİMŞEK KİPER PELİN ÖZLEM, ALİKAŞİFOĞLU MEHMET, BODUROĞLU OSMAN KORAY, ÜTİNE GÜLEN EDA (2021). Diagnostic yield of whole exome sequencing in nonsyndromic intellectual disability. Journal of Intellectual Disability Research, 65, 577-588., Doi: 10.1111/jir.12835 (Yayın No: 7397119)
  10. AKGÜN DOĞAN ÖZLEM, KÖSE BETSI, AĞAOĞLU NİHAT BUĞRA, YILDIZ JALE, ALKURT GIZEM, KENDİR DEMİRKOL YASEMİN, İRVEM ARZU, DİNLER DOĞANAY GİZEM, DOĞANAY HAMDİ LEVENT (2020). Does sampling saliva increase detection of SARS-CoV-2 by RT-PCR? Comparing saliva with oronasopharyngeal swabs. Journal of Virological Methods, 30(290), 1-5., Doi: 10.1016/j.jviromet.2020.114049 (Yayın No: 6893417)
  11. DEMİR FERHAT, AKGÜN DOĞAN ÖZLEM, KENDİR DEMİRKOL YASEMİN, ERMİŞ TEKKUŞ KÜBRA, CANBEK SEZİN, KARADAĞ ŞERİFE GÜL, SÖNMEZ HAFİZE EMİNE, AKTAY AYAZ NURAY, DOĞANAY HAMDİ LEVENT, SÖZERİ BETÜL (2020). Genetic panel screening in patients with clinically unclassified systemic autoinflammatory diseases. Clinical Rheumatology, 39(12), 3733-3745., Doi: 10.1007/s10067-020-05108-1 (Yayın No: 7062831)
  12. DEMİR FERHAT, BOLAÇ GIZEM LEYLA, MERTER TUBA, CANBEK SEZİN, AKGÜN DOĞAN ÖZLEM, KENDİR DEMİRKOL YASEMİN, YILDIZ JALE, DOĞANAY HAMDİ LEVENT, SÖZERİ BETÜL (2020). The musculoskeletal system manifestations in children with familial Mediterranean fever. NORTHERN CLINICS OF ISTANBUL, 7(5), 438-442., Doi: 10.14744/nci.2020.96636 (Yayın No: 7594862)
  13. GÜNDÜZ TUNCAY, KENDİR DEMİRKOL YASEMİN, AKGÜN DOĞAN ÖZLEM, DEMİR SERKAN, AKÇAKAYA NİHAN HANDE (2019). A Case of Leukoencephalopathy and Small Vessels Disease Caused by a Novel HTRA1 Homozygous Mutation. JOURNAL OF STROKE & CEREBROVASCULAR DISEASES, 28(11), Doi: 10.1016/j.jstrokecerebrovasdis.2019.104354 (Yayın No: 7644378)
  14. GÜMRÜK FATMA, ÖRGÜL GÖKÇEN, AKGÜN DOĞAN ÖZLEM, TANAÇAN ATAKAN, KARAAĞAOĞLU AHMET ERGUN, BEKSAÇ MEHMET SİNAN (2018). The prevalence of homozygous MTHFR polymorphism(s) in a Turkish university hospital population that necessitated MTHFR polymorphism investigation. Electronic Journal of General Medicine, 15(4), 57-61., Doi: 10.29333/ejgm/89674 (Yayın No: 7594742)
  15. AKGÜN DOĞAN ÖZLEM, ÜREL DEMİR GİZEM,ARSLAN UMUT,ŞİMŞEK KİPER PELİN ÖZLEM,ÜTİNE GÜLEN EDA,ALİKAŞİFOĞLU MEHMET,BODUROĞLU OSMAN KORAY (2018). Prenatal and Postnatal Follow-up in Trisomies 13 and 18: A 20-Year Experience in a Tertiary Center. American Journal of Perinatology, 35(05), 427-433., Doi: 10.1055/s-0037-1608632 (Yayın No: 4005529)
  16. AKGÜN DOĞAN ÖZLEM, TOPÇU SEDA,TANIR NACİYE GÖNÜL (2018). Varicella-Related Hospitalizations Among Immunocompetent and Immunocompromised Children in Pre-Vaccine Era: A Tertiary Care Center Experience in Turkey. The Journal of Pediatric Research, 5(3), 11-16., Doi: 10.4274/jpr.03274 (Yayın No: 4229903) ÜTİNE GÜLEN EDA, ŞİMŞEK KİPER PELİN ÖZLEM, AKGÜN DOĞAN ÖZLEM,ÜREL DEMİR GİZEM,ALANAY YASEMİN,aktaş dilek,BODUROĞLU OSMAN KORAY,tunçbilek ergül,ALİKAŞİFOĞLU 3 Uluslararası hakemli dergilerde yayımlanan makaleler: (2018). Fragile x-associated premature ovarian failure in a large Turkish cohort: Findings of Hacettepe Fragile X Registry. European Journal of Obstetrics Gynecology and Reproductive Biology, 221, 76-80., Doi: 10.1016/j.ejogrb.2017.12.028 (Yayın No: 4005239)
  17. TAŞKIRAN ZİHNİ EKİM, KARAOSMANOĞLU BEREN,KOŞUKCU CAN,AKGÜN DOĞAN ÖZLEM,TAYLAN ŞEKEROĞLU HANDE,ŞİMŞEK KİPER PELİN ÖZLEM,ÜTİNE GÜLEN EDA,BODUROĞLU OSMAN KORAY,ALİKAŞİFOĞLU MEHMET (2017). Homozygous indel mutation in CDH11 as the probable cause of Elsahy-Waters syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A, 173(12), 3143- 3152., Doi: 10.1002/ajmg.a.38495 (Yayın No: 4005563)
  18. ÜTİNE GÜLEN EDA, TAŞKIRAN ZİHNİ EKİM, KOŞUKCU CAN, KARAOSMANOĞLU BEREN, GÜLERAY LAFCI NAZ, AKGÜN DOĞAN ÖZLEM, ŞİMŞEK KİPER PELİN ÖZLEM, BODUROĞLU OSMAN KORAY, ALİKAŞİFOĞLU MEHMET (2017). HERC1 mutations in idiopathic intellectual disability. EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 60(5), 279-283., Doi: 10.1016/j.ejmg.2017.03.007 (Yayın No: 7594763)
×

Ne aramıştınız?