Exome Sekanslama
Bu teknik, genomdaki genlerin protein kodlayan bölgelerinin tümünü sekanslamayı içerir. Özellikle nadir genetik hastalıklara neden olan genetik varyasyonları tanımlamak için kullanışlıdır.
Poligenik Risk Skoru Analizi
Bu yöntem, bir bireyin belirli bir hastalığı geliştirme olasılığını tahmin etmek için birçok genetik varyantın birleşik etkisini değerlendirir. Özellikle birden fazla genetik faktörün etkilediği hastalıklar için önemlidir.
Genom Varyantlarının Hücre Kültür Modelleri
Bu modeller, belirli genomik varyantların hücre davranışlarını nasıl etkilediğini incelemek için kültüre alınmış hücreleri kullanır. Bu, hastalıkları hücresel düzeyde anlamak ve potansiyel tedavileri test etmek için yardımcı olur.
