Dünya Nadir Hastalıklar Günü’ne özel sempozyum

Sempozyumda nadir hastalıklara yönelik yapılan çalışmalar ve sorunların çözümü için; uzmanlar, araştırmacılar, dernek/vakıf temsilcileri, aileler ve öğrenciler bir araya geldi.

Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi Dekanı ve Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı’nda Çocuk Genetik Hastalıkları Bilim Dalı’nın Kurucusu Prof. Dr. Yasemin Alanay’ın açılış konuşmasıyla başlayan sempozyumda nadir hastalıkların yüzde 75’inin çocukları etkilediğini belirterek “Böylesine önemli bir toplumsal soruna eğilmek üniversite olarak bizim sorumluluğumuz” dedi. Ayrıca Prof. Dr. Alanay yıllar önce uzmanlık eğitimini tamamlarken tez konusunun genetik ile ilgili olduğunu; o dönemde 300’e yakın Down Sendromlu çocuğun ailesiyle tanıştığını, kendisi için sonradan aldığı ve derin izler bırakan bir eğitim olduğunu da sözlerine ekledi.

Prof. Dr. Alanay konuşmasının devamında Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Merkezi’nin kurulacağını müjdeleyerek, bu merkezin herkesin ulaşabileceği bir başvuru noktası olacağını düşündüğünü de katılımcılarla paylaştı.

Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Uğur Özbek “Nadir Hastalıklar, Yetim İlaçlar” konusunda önemli bilgiler aktarırken, günümüzde gelişen tıp ve teknolojinin de sayesinde her ay yaklaşık 4-5 yeni nadir hastalığın tanımlanabildiğini belirterek “Nadir hastalıklar bir toplum sağlığı sorunu. Bu hastalıkların yüzde 80’i genetik nedenlerle ortaya çıkıyor. Ülkemizde akraba evlilikleri yaygın olduğu için nadir hastalıkların en çok etkilediği ülkeler arasında yer alıyoruz. Erken teşhis edilmediklerinde ve geniş kapsamlı bir tedavi imkanı bulamadıklarında yaşam süresini kısaltan nadir hastalıklara karşı toplumsal farkındalık yaratmak çok önemli” diye konuştu.

Toplantıya; kafa sallayan, göz kırpıştıran hatta kanat çırpan TİK/ Tourette Sendromu’ndan bembeyaz tenleri ve bembeyaz saçlarıyla dikkat çeken Albinizm’e, bir hastalık değil genetik farklılık olan Down Sendromu’ndan Kistik Fibrozis Yardımlaşma ve Dayanışma Derneği’ne, Mukopalisakkaridoz ve Lizozomal Depo Hastalıkları (MPS) Derneği’nden Fenilketonüri Aile Derneği ile Türkiye Spastik Çocuklar Vakfı’na dek birçok nadir hastalığın temsilcileri katıldı. Nadir hastaların sorunlarını, beklentilerini ve ortak umudunu paylaşan katılımcılar; nadir hastalıkların tanı ve tedavisinin multidisipliner yaklaşım gerektirdiğini vurgulayarak ülkemizde acilen özellikli tanı ve tedavi merkezleri kurulmasına yönelik çağrıda bulundular.

Sempozyumda konuşan Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi son sınıf öğrencisi Int. Dr. Bekir Artukoğlu, tıp öğrencilerinin nadir hastalıklara yönelik mevcut sorunlar ve gelecek için yapabileceklerini anlatırken “Nadir hastalıkları olan bireyleri güçlendirmeye yönelik çalışmalarımız sürüyor. Örneğin TİK/Tourette Sendromuna yönelik araştırmalarım kapsamında ABD’de 5 ay boyunca TİK kliniklerinde çalışma imkanı buldum. Ülkemizde gerek bu kişilere karşı anlayış, saygı, gerekse kabul, farkındalık ve tedavi açısından ABD’ye göre büyük bir eksiklik olduğunu gördüm” diye konuştu.