Prof. Dr. Yasemin Alanay TRT Radyo 1’de Nadir Hastalıklar Günü’ne Dikkat Çekti

Haber tarihi: 10/03/2026

Son güncelleme tarihi: 10.03.2026

Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi (ACURARE) Müdürü Prof. Dr. Yasemin Alanay, 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü kapsamında TRT Radyo 1’de Deniz Peköz’ün hazırlayıp sunduğu “Engelsiz Sesler” programına konuk oldu. Programda çocuklarda görülen nadir genetik hastalıklar ve erken tanının önemi ele alındı. Çocukların fiziksel, bilişsel, sosyal-duygusal ve dil gelişimi gibi alanlarda düzenli olarak izlenmesinin önemine dikkat çekilerek, gelişim basamaklarında görülen farklılıkların bazı durumlarda genetik veya nadir hastalıkların erken belirtileri olabileceği vurgulandı. Nadir hastalıkların toplumda yaklaşık 2.000 kişide birden daha az görülen hastalıklar olarak tanımlandığı, dünya genelinde 7.000’den fazla nadir hastalık bulunduğu ve bunların büyük bölümünün genetik kökenli olduğu ifade edildi. Erken tanının hem hastalığın yönetimi hem de ailelerin geleceğe yönelik sağlık planlamaları açısından önemli bir rol oynadığı belirtildi.

Programda ayrıca nadir hastalıklar alanında hasta ve aile dayanışmasının önemine değinilerek, Türkiye’de farklı hastalık gruplarına ait derneklerin Nadir Hastalıklar Federasyonu çatısı altında bir araya gelerek farkındalık ve savunuculuk çalışmaları yürüttüğü ifade edildi. Bununla birlikte, genetik değerlendirmelere rağmen nadir hastalık şüphesi bulunan bireylerin önemli bir bölümünün henüz kesin tanı alamadığına dikkat çekilerek, bu hastalar için geliştirilen Tanısız Hastalıklar Programlarının önemi vurgulandı. Acıbadem Üniversitesi bünyesinde yürütülen multidisipliner değerlendirme süreçlerinin, tanı konulamayan hastaların yeniden değerlendirilmesine ve nadir hastalıklar alanındaki araştırmaların gelişmesine katkı sağladığı belirtildi.