Nadir hastalıkların, diğer hastalıklarla karışabilecek bulgularının ayrıntılı olarak incelenmesi gerekmektedir. Günümüzde 7 binden fazla nadir hastalık bulunduğu bilinmektedir. Kesin bir sayı vermek mümkün değildir çünkü nadir hastalık olarak tanımlanan hastalık sayısı sürekli artmaktadır, bu ise her ay yaklaşık 4-5 yeni hastalığın tanımlanması ile olmaktadır ve bu hastalıkların toplumdaki bireylerin % 6-8’lik bir bölümünü etkilediği bilinmektedir. Bu da nadir hastalıkların önemli bir toplum sağlığı sorunu olduğunu gösteriyor.
Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80’ini genetik nedenlerden kaynaklanmaktadır. Yüzde 20’sinin nedeni ise ya bilinmemektedir ya da çevresel etkenler olarak tanımlanmaktadır. Hemen hemen tüm genetik hastalıkları nadir hastalıklardır; ancak her nadir hastalık genetik hastalık değildir.
Nadir hastalıklar, genellikle kronik ve ilerleyici hastalıklardır. Nadir hastalıklarda, belirtiler genellikle doğumda veya çocukluk döneminde gözlenmektedir ancak, nadir hastalıkların bir kısmı erişkinlik döneminde de ortaya çıkabilmektedir.
