ACURARE Talks Etkinliği: Yeni Monogenik Mitokondriyal Hastalıkları Tanımlamak için Multiomik Yaklaşım

Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi (ACURARE) tarafından düzenlenen, “Yeni Monogenik Mitokondriyal Hastalıkları Tanımlamak için Multiomik Yaklaşım” etkinliği; Prof. Dr. Ayşe Nurten Akarsu ve Dr. Öğr. Üyesi Arda Çetinkaya’nın sunumuyla 16 Kasım tarihinde 60 kişinin katılımıyla gerçekleşti.Avrupa Birliği Horizon 2020 kapsamındaki EJP-RD Programı’nda Türkiye yürütücüsü olduğu RiboEurope Projesi başta olmak üzere pek çok ulusal ve uluslararası projede görevleri bulunan, genomik bilginin analizinde biyoinformatik yaklaşımlar geliştiren Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Dahili Tıp Bilimleri Bölümü Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Dr. Arda Çetinkaya, etkinlikte MITOMICS yaklaşımının hastalık genlerinin ortaya konulmasında etkili olduğunu genomik düzeyde kanıtlayan araştırmaları sundu.

Nedeni bilinmeyen nadir baş ve yüz anomalileri ve kemik iliği yetersizliklerinin genetik temellerini keşfetmek üzerine araştırmalarını sürdüren, Hacettepe Üniversitesi Girişimsel Olmayan Klinik Araştırmalar Etik Kurul Başkanı ve Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Dahili Tıp Bilimleri Bölümü Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı ve proje yürütücüsü olarak görev yapan Prof. Dr. Ayşe Nurten Akarsu; üniversitemiz Tıp Fakültesi Dahili Tıp Bilimleri Bölümü Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı’ndan Prof. Dr. Yasemin Alanay’ın klinik sorumluluğunu üstlendiği ve TÜBİTAK tarafından fonlanan bir Avrupa Birliği E-Rare Konsorsiyum Projesi olan Cranirare kapsamında saptanan bir gen-hastalık ilişkisi hakkındaki araştırmalarından bahsetti.