| YIL | PROJE ADI | PROJE YÜRÜTÜCÜSÜ | PROJE PARTNERİ/ORTAĞI/ARAŞTIRMACILARI | DESTEKLENDİĞİ PROGRAM | YAYIN LİNKİ |
| 2025- | Episignature for Undiagnosed Patients | Prof. Dr. Yasemin Alanay | Manchester University NHS Foundation Trust | İBG RareBoost | |
| 2024- | Tanısız İskelet Displazisi Hastalarında WES/WGS Verilerinin Multidisipliner Tekrar Analiz ve Yeniden Fenotipleme ile Birleştirilmesi | Prof. Dr. Yasemin Alanay | Paris Cité Üniversitesi | TÜBİTAK 2509 - Fransa Dışişleri Bakanlığı (Bosphorus) İkili İşbirliği Çağrısı | |
| 2024- | Developmental Trajectories in ARID1B-Related Disorder a Multi Method Multi Site Prospective Natural History Study | Prof. Dr. Yasemin Alanay | Doç. Dr. Özlem Akgün Doğan, Dr. Öğr. Üyesi Bernis Sütçübaşı | TÜBİTAK 1071 - Uluslararası İşbirliği Projeleri Destek Programı (EJP RD 2023 Yılı Çağrısı) | |
| 2023- | An elaborative multiplex primer design algorithm to develop comprehensive multigene panels | Prof. Dr. Özden Hatırnaz Ng | Dr. Özkan Özdemir, Alper Akkuş | ABAPKO | |
| 2022- | Brain organoid modeling in neurological disorders | Doç. Dr. Kaya Bilgüvar | Aybike Bulut | ACU ve Yale | |
| 2021- | Yeniden Analiz | Prof. Dr. Yasemin Alanay | Prof. Dr. Prof. Dr. Özden Hatırnaz Ng, Doç. Dr. Özlem Akgün Doğan, Doç. Dr. Kaya Bilgüvar, Dr. Özkan Özdemir | ||
| 2024-2025 | Progresif Psödoromatoid Displazi Hastalığı Geni Olan CCN6’de in vitro Oluşturulan Patojenik Varyantların Fonksiyonel Analizleri | Prof. Dr. Eda Tahir Turanlı | Arş. Gör. Gülipek Güven Taşbiçen | ||
| 2022-2025 | İSTisNA (İstanbul Tanısız ve Nadir Hastalıklara Çözüm Platformu) | Prof. Dr. Özden Hatırnaz Ng | İstanbul Üniversitesi | İstanbul Kalkınma Ajansı (İSKA) | |
| 2022-2025 | Kanser Hücrelerinde Hibrit Epitel-Mezenkimal Geçiş Durumlarının Karakterizasyonu ve Bu Hibrit Durumları Hedefleyen İlaç Adayı Moleküllerin Belirlenmesi | Prof. Dr. Özden Hatırnaz Ng | Doç. Dr. Özlem Ulucan Açan | TÜBİTAK | |
| 2022-2025 | Deep-CP: Development of a Deep Learning Variant Pathogenicity Prediction Tool using AlphaFold for Cerebral Palsy | Prof. Dr. Günseli Bayram Akçapınar | Prof. Dr. Uğur Özbek, Prof. Dr. Prof. Dr. Özden Hatırnaz Ng, Doç. Dr. Kaya Bilgüvar, Prof. Dr. Tunca Doğan | TÜBİTAK 1001 | |
| 2008-2025 | Dysregulation of mTOR signalling is a converging mechanism in lissencephaly | Doç. Dr. Kaya Bilgüvar | Doç. Dr. Hande Kaymakçalan Çelebiler, Aybike Bulut | Yale ve NIH | DOI: 10.1038/s41586-024-08341-9 |
| 2023-2024 | Pushing the boundaries of rare disease diagnostics with the help of the first Undiagnosed Hackathon | Wilhelm Vakfı, İsveç Beyin Vakfı (FO2021-0177), Hållsten Araştırma Vakfı ve Illumina-Oxford Nanopore Technologies | |||
| 2022-2024 | Rapid genome sequencing for critically ill infants: an inaugural pilot study from Turkey (Yenidoğan ve Çocuk Yoğun Bakım Ünitesinde (YYBÜ/ÇYBÜ) Hızla Kötüleşen Kritik Yenidoğan ve Süt Çocuklarında Hızlı Yeni Nesil Dizileme ile Genetik Tanı) | Prof. Dr. Yasemin Alanay | Dr. Bengisu Güner Yılmaz | ABAPKO | DOI: 10.3389/fped.2024.1412880 |
| 2022-2024 | A New Era in Missense Variant Analysis: Statistical Insights and the Introduction of VAMPP-Score for Pathogenicity Assessment | Dr. Özkan Özdemir | Eylül Aydın | - | DOI: 10.1101/2024.07.11.602867 (https://vamppscore.com/) |
| 2021-2024 | Molecular and In Silico Analysis of the CHEK2 Gene in Individuals with High Risk of Cancer Predisposition from Türkiye | Dr. Özkan Özdemir | TÜBİTAK-BİDEB 2244 | DOI: 10.3390/cancers16223876 | |
| 2021-2024 | Impact of deep phenotyping: high diagnostic yield in a diverse pediatric population of 172 patients through clinical whole-genome sequencing at a single center | Prof. Dr. Yasemin Alanay | DOI: 10.3389/fgene.2024.1347474 | ||
| 2022-2023 | Clinical examination of a family with Hereditary Spastic Paraparesis and elucidation of the ERLIN1 gene in the pathophysiology of the disease (Herediter Spastik Paraparezili Bir Ailede Klinik İnceleme ve ERLIN1 Geninin Hastalık Patofizyolojisindeki Yerinin Aydınlatılması) | Prof. Dr. Yasemin Alanay | Prof. Dr. Prof. Dr. Özden Hatırnaz Ng | ABAPKO | |
| 2019-2023 | Obstacles and expectations of rare disease patients and their families in Turkiye: ISTisNA project survey results | Prof. Dr. Uğur Özbek | DOI: 10.3389/fpubh.2022.1049349 |
Sıkça aranan anahtar kelimeler:
