Biyobanka, bir popülasyona veya belirli bir hastalığa özel olarak, düzenli bir sistem çerçevesinde toplanmış biyolojik numuneleri ve bunlarla ilişkili veri ve bilgileri kapsayan birimdir. Biyobankalar, biyolojik numunelerin ve bunlarla ilişkili verilerin sistematik ve kolayca analiz edilebilir bir formatta düzenlenen koleksiyonları olarak da tanımlanabilir.
“Biyobanka” terimi biyolojik numunelerin yanı sıra tıbbi ve biyomedikal verilerin toplanması ve depolanması için bir takım uygulamaları ifade eder. Biyobankalar sadece araştırma amaçlı değil aynı zamanda tedavi ve adli amaçlı olarak da kurulabilirler. Bu bağlamda biyobankalar doku, organ, serum, plazma, idrar, tükürük, deoksiribonükleikasit (DNA), ribonükleikasit (RNA), protein, hücre serileri gibi biyolojik numuneleri içerir. Bu numunelere ait veriler ise numunenin tarihçesini, örnekleme yöntemini, işlemeyi ve ilişkili analiz sonuçlarını açıklayan bir veri listesiyle ilişkilidir. Bu veriler yeni tedavilerin ve/veya yeni teknolojilerin geliştirilmesinde ve bilimsel yayınlarda kullanılır. Biyobankalarda numuneler kalite güvence sistemleri ile korunur ve numuneleri veren gönüllülerin haklarını koruyacak şekildeki etik ve hukuki düzenlemeler takip edilir. Biyobankalamada en önemli adım gönüllü bireylerden, Bilgilendirilmiş Onam alındıktan sonra numune kabulünün yapılmasıdır.
Biyobankacılık, araştırmacılara çok kapsamlı bir veri akışının kullanılabildiği geniş çaplı araştırmalar yapabilme olanağı sunmaktadır. Bilimsel araştırmalar için yeteri miktarda biyolojik numunenin rahatlıkla elde edilmesine, tekrar numune alınmasına gerek kalmaksızın araştırmaların yapılabilmesine imkan sağlamaktadır. Bilimsel ve teknolojik alanlarda olan ilerlemeler biyoloji ve tıp dünyasında da araştırmacıları “büyük veri” konseptine taşımıştır. Bu sayede biyobankalar hem biyolojik materyal hem de ilişkili multi-omik verilerin belirli minimum standartlarda tutulmasını sağlamaktadır. Numune sayısı açısından dünyadaki büyük biyobanka projeleri şimdi on binlerce insanın tüm genomunun dizilimini hedeflemektedir. Özellikle toplumda sık gözlenen kalp, şeker, kanser, depresyon gibi hastalıkların genetik mekanizmalarının anlaşılabilmesi ve hastalıkları moleküler düzeyde araştırabilmek için biyobankalara ihtiyaç vardır.