Orphanet ve UCSC Genome nadir görülen hastalıklar hakkında halkın her kesimine bilgi veren birer referans internet sayfasıdır. Bu iki web sayfası iş birliği yaparak yaklaşık 8000 gen-hastalığın insan genomunun hg19 ve hg38 değişik biçimlerindeki bilgisine erişim amacıyla yeni bir hizmet oluşturdu. Bu yeni hizmet sayesinde tüm insan hastalıklarına ve epidemiyolojik bilgilerine güncel olarak erişilebilirlik sağlanıyor.
Sunulan hizmet kapsamında İnsan Fenotip Ontolojisi (HPO-Human Phenotype Ontology) hastalık isimleri, ilişki tipleri, kalıtım modeli, ilk belirtilerin ortaya çıkma yaşı ve eğer varsa hastalığın toplumdaki sıklığı gibi bilgiler yer alıyor; ayrıca beğenilen ve farklı klinik-genetik bilgiler içeren internet siteleriyle de uyumluluk sağlanıyor.
Konuyla ilgili detaylı bilgilere ulaşmak için tıklayın.
News Date: 16/12/2021
Last update date: 17/07/2024
