Nadir hastalıklar alanında hem medikal hem de bilimsel bilgi eksiklikleri bulunmaktadır. Hekimler, bilim insanları ve politik karar vericiler uzun süredir nadir hastalıklardan haberdar olmadıkları için kısa süre öncesine kadar bu konularda yapılmış kapsamlı bir araştırma veya sağlık politikası dahi bulunmamaktaydı. Çoğu nadir hastalık için hastalığı tamamen iyileştiren bir tedavi yoktur ancak uygun tedavi ve tıbbi bakım hastaların hayat kalitesini arttırırken, beklenen yaşam sürelerini de uzatabilmektedir. Bazı hastalıklar hakkında gelinen çarpıcı ilerlemeler, araştırma ve sosyal dayanışma alanlarında çaba göstermeye devam edilmesi gerektiğini göstermektedir.
Hastaların hemen hepsi; hastalığın nadirliğinden kaynaklanan teşhis sürecinin uzaması yanında, bilgili ve deneyimli uzmanlara yönlendirilme gibi konularda da zorluklarla karşılaşmaktalar. Kaliteli sağlık hizmetine erişim, sosyal ve tıbbi destek, hastaneler arasında etkili iletişim ve genel uygulamalar ile ilgili sorunlar yaşanmaktadır.
Nadir hastalıklardan etkilenen hastalar, aynı zamanda psikolojik, sosyal, ekonomik ve kültürel açıdan da daha zayıf durumdadırlar. Uygun politikalarla bu zorlukların üstesinden gelinebileceği ise açıktır.
