Nadir Hastalıklar konusunda araştırma ağının geliştirilmesi çok önemlidir. Avrupa Komisyonu tarafından desteklenen, nadir hastalıklar ve yetim ilaçlar uluslararası bilgi ve veri tabanı olan, internet veri bilgi sistemi ORPHANET (www.orpha.net) bu anlamda çok önemli bir kaynaktır. ORPHANET, nadir hastalıklar envanteri ve 6 binden fazla bu tür hastalık hakkında bilgi ve aynı zamanda uzmanlaşmış hizmetler rehberi sunmaktadır.
ORPHANET, nadir hastalıklar alanında tanı ve tedavi olanaklarının iyileştirilmesine, bilimsel ve klinik araştırmaların artırılmasına, hastaların yaşam kalitesinin yükseltilmesine ve katılımlarının sağlanmasına, var olan kaynakların geliştirilmesine ve daha verimli kullanılmasına katkıda bulunmayı amaç edinmiştir.
Türkiye ORPHANET’e 2008 yılında dahil oldu. Nadir hastalıklar ile ilgilenen uzmanlar, nadir hastalıkların tanı ve tedavisi üzerine uzmanlaşmış klinikler, laboratuvarlar, hastaneler ve diğer sağlık kuruluşları, nadir hastalıklar ile ilgili hasta dernekleri ve nadir hastalıklar üzerine çalışan bilim insanları ORPHANET Uluslararası Veri Tabanı’na kayıt olabilmektedirler.
Ülkemizde en az 5 milyon kişinin nadir bir hastalıktan etkilendiği tahmin edilmektedir. Nadir hastalıklar Türkiye’de de hemen her ülkede olduğu gibi önemli bir halk sağlığı sorunudur.
Nadir hastalıklara tanı konmasının güç olması nedeniyle, alanlarında uzmanlaşmış hekimlere, klinik merkezlere ve tanı laboratuvarlarına ihtiyaç duyulmaktadır. Nadir hastalıkların tedavisinde kullanılan ilaçlar, araştırma-geliştirme süreçlerinin oldukça güç, zaman alıcı ve maliyetli olması sebebiyle genellikle çok pahalıdır. Hasta ve yakınlarının karşılaştıkları bu sorunların çözülebilmesi için öncelikle genel sağlık sistemi içinde nadir hastalıklar hakkında güvenilir bir veri toplama ve değerlendirme mekanizması kurulması ve nadir hastalıklar ile yetim ilaçlar konusunda ülkemizde de ulusal bir sağlık politikası oluşturulması gerekmektedir.
Ülkemizde nadir hastalıklar ve yetim ilaçların tanımlandığı bir yönetmelik henüz yoktur. Bu sebeple nadir hastalıklar üzerinde çalışan pek çok uzman olmasına rağmen, bunlarla ilgili neticelere ulaşan araştırmacı sayısı olması gerekenden oldukça azdır.
Bu nedenle Türkiye’de bu konudaki ihtiyaçları karşılayacak çalışmaların yapılması büyük önem taşımaktadır.
